Ebeveynlerin Dikkatini Gerektiren SMA Hastalığının Önemli Göstergeleri

4 dk okuma süresi


0
13 Paylaşım

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), ender rastlanan genetik geçişli bir kas hastalığıdır. Bu hastalık bireyin merkezi sinir sistemini etkileyerek vücudun hareket etmesini sağlayan kasların görevini yerine getirememesine sebep olur. Nadir görülen ve ilerleyici bir hastalık olan SMA omurilikte bulunan kasların deformasyonuna yol açtığından hasta yemek yeme, yürüme gibi yaşamsal aktivitelerini yerine getiremez hale gelir. Belirtileri genellikle bebeklik döneminde görülmeye başlanan, önemli göstergeleri bulunan bu nedenle ebeveynlerin dikkatini gerektiren ve son derece bilinçli olması gereken SMA hastalığının detaylarını sizler için derledik. İyi okumalar!

1. SMA Hastalığı

Ebeveynlerin Bilinçli Olmasını Gerektiren SMA Hastalığının Önemli Göstergeleri

Halk arasında “gevşek bebek sendromu” olarak bilinen SMA hastalığı, hasta veya taşıyıcı ebeveynlerden çocuğa aktarılarak ortaya çıkar. Normal şartlarda beyinde bulunan sinir hücreleri vücudumuzda bulunan kaslara sinyaller göndererek hareket etmemizi sağlar. SMA hastalığı, beyinde ki bu hücrelere zarar vererek sinyallerin kaslara ulaşmasını engeller. Beyinden gelen hareket sinyallerini alamayan kaslar zamanla güçsüzleşerek erimeye başlar. Kaslarda meydana gelen bu zayıflama hastanın kol ve bacaklarında hareket kaybına yol açar. Çiğneme ve yutma güçlüğüne neden olur. Görme ve duyma duyularını etkilenmeyen bu hastalıkta bireylerin zekâ seviyesi normal düzeydedir.

2. Hastalığın Oluşumu

Vücudumuzda bulunan kasların hareket etmesini sağlayan ve omurilikte yer alan motor nöronlar, çalışmak için proteine ihtiyaç duyar. SMA hastalığı, SMN adı verilen ve motor nöronların çalışması için gerekli olan proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteini taşıyan genin, anne ve babadan mutasyona uğramış bir şekilde çocuğu aktarılması halinde kasların hareketi için gerekli olan protein üretilmez ve motor nöronlar çalışmaz hale gelir. Hastalık merkezi sinir sistemi ile kas iskelet sistemini etkiler. SMA hastalarında motor sinirler, protein eksikliğinden kaynaklı sağlıklı bir şekilde gelişemez ve vücuttaki kaslar zaman içinde küçülüp zayıflayarak görevini yerine getiremez hale gelir.

3. Hastalığın Tipleri

Ebeveynlerin Bilinçli Olmasını Gerektiren SMA Hastalığının Önemli Göstergeleri

SMA hastalığının 4 farklı tipi bulunur. Bu sınıflandırma hastalığın belirtilerine, görülme yaşına ve hastanın hareket kabiliyetine göre yapılır. SMA tip 1 ve tip 2 hastalığın en yaygın görülen türleridir. SMA tip 1 hastalığın en ağır şekli olup doğumdan itibaren ilk 6 ayda ortaya çıkmaya başlar. Tip 2 SMA genellikle 7-18 ay arası bebeklerde görülür ve orta şiddetlidir. Tip 3 hastalığın en hafif şekillerinden biri olup 18 aydan ergenlik dönemine kadar olan dönemde görülür. Tip 4 ise SMA hastalığının yetişkinlerde görülen şeklidir. Genellikle 35 yaşından sonra görülmeye başlar ve yavaş yavaş ilerler. İlerleme süreci yavaş olduğu için kişiler uzun süre SMA hastası olduklarını fark edemez.

4. Hastalık Belirtileri

Belirtiler hastalığın çeşidine ve kişinin yaşına göre değişkenlik göstermektedir. En yaygın belirtisi kaslarda meydana gelen zayıflıktır. Kasların zayıflamasından kaynaklı omurga eğrilikleri ve kamburluklar gözlemlenebilir. Hasta başını kontrol edemez hale gelir, yürürken dengesini sağlamada sorunlar yaşar ve sıklıkla düşer. Bunun yanı kemik ve eklemlerde birtakım anormallikler meydana gelir. Aynı zamanda reflekslerde azalma yaşanır. Ebeveynlerin son derece dikkatini gerektiren bir hastalık olan SMA hastalığının en önemli göstergeleri olarak bu belirtiler, bebeklik döneminden itibaren görülmeye başlar.

5. Görülme Sıklığı

Ebeveynlerin Bilinçli Olmasını Gerektiren SMA Hastalığının Önemli Göstergeleri

Dünyada ortalama 10 binde bir ülkemizde ise yaklaşık 6 bin doğumda bir görülen SMA, sağlıklı fakat taşıyıcı konumundaki bireylerden çocuklara geçer. Taşıyıcı olan bireyler genellikle herhangi bir belirti vermez fakat taşıyıcı olan ebeveynler hastalığı çocuğa aktarabilir. Bu durumda SMA taşıyıcısı anne ve babanın çocuklarının hastalığı yakalanma ihtimali %25 olarak bilinmektedir. Hastalığa yakalanmaktan ziyade bireyin taşıyıcı olma ihtimali daha yüksektir. Yaklaşık olarak her 40 kişiden 1 kişi hastalıklı geni taşır. Hastalık genetik kaynaklı bebek ölümlerinin en yaygın nedenlerinden biri olup, tamamen iyileşen bir vaka görülmemiştir.

6. Tanı Yöntemleri

Hastalığın teşhisinde ilk olarak genellikle ebeveynlerin tıbbi geçmişleri izlenir. Ardından fiziki muayene yapılır ve doktor gerekli gördüğü durumlarda bazı testler isteyebilir. SMA tip 1 ve tip 4 türünün teşhis ise kan örneği ile yapılan genetik testi gerektirir. Nadirde olsa kas biyopsisi yapılması gerekebilir. Hastalığın teşhisinde kullanılan bir diğer yöntem ise elektromiyografi kısaca EMG adı verilen ve kastaki elektriksel durumu ölçen farklı bir test uygulamasıdır. Bu uygulama sırasında kaslara çok hafif elektrik şokları verilir yada kaslara kısa iğneler sokulabilir. Böylece kaslardaki elektriksel aktivite ve sinir iletim hızı test edilir.

7. Tedavi Yöntemleri

Ebeveynlerin Bilinçli Olmasını Gerektiren SMA Hastalığının Önemli Göstergeleri

SMA hastalığının henüz bilinen kesin bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Genetik bir hastalık olduğu için hastalığı önlemenin herhangi bir yolu da yoktur. Tedavi sürecinde öncelikli amaç bireyin yaşam kalitesini arttırma ve hastalığın semptomlarını kontrol altına almaya yöneliktir. Hastalarda ki kas güçsüzlüğü solunum yollarını etkilemeye başladığından hastalar genellikle solunum desteğine ihtiyaç duyarlar. Hastalar yaşadığı çiğneme ve yutma güçlüğü yetersiz beslenmelerine neden olduğundan gıda desteği de gerekir. Ayrıca kasları güçlü tutmak, hareketsizliği gidermek ve vücuttaki kan dolaşımını arttırmak için fizik tedavi uygulanır.

8. İlaçlar ve Gen Tedavisi

SMA hastalığının tedavisine yönelik dünyada kabul gören farklı ilaç ve tedavi yöntemi bulunmaktadır. 2016 yılında Biogen şirketi tarafından piyasaya sunulan bir ilaç hastalığın bilinen ilk tedavisidir. Her SMA tipine uygun olan bu ilaç ülkemizde 2017 yılında geri ödeme kapsamına alınarak hastalığın tedavisinde kullanılmaya başlandı. 2019 yılında ise AveXis şirketi tarafından dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinen “gen tedavisi” geliştirildi. Tek doz uygulanan bu ilaç anormal gendeki mutasyonu düzelterek var olan genetik bozukluğu iyileştirmeyi hedeflemektedir. Bu tedavi yöntemin de hastaların yaşları ve kiloları büyük önem taşımaktadır.

9. Bağış Kampanyaları

Hastalığın tedavi maliyetlerinin yüksek olması nedeniyle çocukları SMA hastası olan bazı ebeveynler sosyal medya üzerinden çeşitli yardım ve bağış kampanyaları düzenlemektedir. Aileler yürüttükleri bu kampanyalar ile ABD de uygulanmakta olan gen tedavisi için gereken miktara ulaşmaya çalışmaktadır. Uzmanlar bu tür kampanyaların sakıncalı olduğu konusuna dikkat çekmektedir. Ayrıca ilaçların etkinliğinin henüz netleşmemiş olması, kampanyaların tek çocuğun tedavisine yönelik olması ve tedavi için konulan yaş sınırıyla yapay bir zaman algısı oluşturulması yürütülen kampanyaları tartışmalı hale getirmektedir.

10. SMA İle Yaşam

Ebeveynlerin Bilinçli Olmasını Gerektiren SMA Hastalığının Önemli Göstergeleri

SMA hastaları ve aileleri, maddi ve manevi açıdan çeşitli zorluklarla karşı karşıya kalmaktadır. Hastalığın ilerlemesiyle hareket kabiliyeti azalan bireyler gün geçtikçe daha fazla desteğe ihtiyaç duymaktadır. Hastalığın tedavisinde kullanılan ilaç fiyatlarının yüksek olması da anne ve babalar için büyük sorun yaratmaktadır. Bu süreçte ebeveynlerin, SMA hastalığının göstergeleri ve hastalığın oluşumu konusunda dikkatini bilinçli bir şekilde psikolojik destek gerektiren durumlarda yalnız olmadıklarını hissettirmek son derece önemli olmaktadır. Bunların yanı sıra çevresel destek de aileler için önemli bir motivasyon kaynağıdır.


Bu içeriğe ifadenle renk ver!

Beğen Beğen
0
Beğen
Mutlu Mutlu
0
Mutlu
Eğlenceli Eğlenceli
0
Eğlenceli
Üzgün Üzgün
0
Üzgün
Olamaz Olamaz
0
Olamaz
Kızgın Kızgın
0
Kızgın
Komik Komik
0
Komik
İlginç İlginç
0
İlginç

Yorum bırak