Down Sendromu Hakkında Herkesin Bilmesi Gerekenler

5 dk okuma süresi


2
11 Paylaşım, 2 puan

Down Sendromu, dünya üzerinde yaklaşık 6 milyon kişiyi etkileyen genetik bir bozukluğun adıdır. Ülkemizde net bir veri olmamasına karşın yaklaşık 100.000 kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Down Sendromu, tedavisi olan bir hastalık değil, bir genetik anormalliğidir. Biyolojik anlamda baktığımızda, normal insanların 46 kromozomu varken, sendromdan etkilenen kişilerde bu kromozom sayısı 47’dir. Pek çok insan, Down Sendromunun bir hastalık olduğunu ve bulaşıcı özelliği olduğunu düşünür. Bu tabuları yıkmak ve Down Sendromu hakkında sizleri bilgilendirmek adına herkesin bilmesi gerekenler derlememizi oluşturduk. İyi okumalar!

1. Engel Değil Genetik Farklılık

Down Sendromu Hakkında Herkesin Bilmesi Gerekenler

Down Sendromu hakkında herkesin bilmesi gerekenler derlememizin en önemli maddesine göz atalım. Down Sendromuna mensup olan kişileri diğerlerinden ayıran tek unsur +1 kromozom fazlalığıdır. Onlar da diğerleri gibi sosyal hayata, hobilere sahip olabilir ve yetkin oldukları alanda gelişim gösterebilirler. Okul öncesi döneminden başlayarak 20’li yaşların ortalarına kadar eğitim görebilir, herkes gibi bir iş sahibi olabilirler. Bazı okuyucularımız için şaşırtıcı gelebilir ancak onlar da evlenebilir ve çocuk sahibi olabilirler. Sonuç olarak, Down Sendromuna sahip olan kişilere farklılarmış gibi davranmak yerine her zaman ne kadar değerli olduklarını hissettirebilirsiniz.

2. Özel Fiziksel Farklılıklar

En sık görülen kromozal bozukluk olan Down Sendromu, fiziksel özellikler ile belirti gösterilebilen bir genetik farklılıktır. Uzmanların ortak görüşüne göre, bu genetik farklılığa sahip olan kişilere müdahalenin erken olması, onların yaşam kalitesini büyük ölçüde artırmaya yardımcı olmakta. Bu özel insanların bazı belirgin özellikleri arasında çekik gözler, kısa parmaklar, küçük ağız, kalın ense, kısa boy, çıkıntı dil ve zayıf kas tonusu gibi fiziksel özellikleri vardır. Göz kapaklarında fazladan çizgi, başparmak ile işaret parmağı arası aralığın geniş olması, avuç içlerinde tek bir yatay çizgi olması gibi özelliklerin birkaçı veya hepsi görülebilen özelliklerdendir.

3. Yavaş Gelişim Gösterebilme

Down Sendromu Hakkında Herkesin Bilmesi Gerekenler

Bu özel insanların gelişimleri diğer insanlara göre daha geriden gelir. Bilişsel gelişimlerinin geriden gelmesi durumunda; boyunun uzamaması, kilosunun artmaması, işitmeyle ilgili problemlerin olması gibi gelişim unsurları beklenenden yavaş olduğunda, öğrenme sürecinde sıkıntılar yaşayabilirler. Yaşları ilerledikçe bu gerilik daha net görülmeye başlar; bu gerilik tüm gelişimsel anlamları kapsar ve yaşları ilerledikçe yaşıtları arasındaki fark gittikçe açılır. Bu farkı kapatmak adına onlara yönelik eğitim programları uygulanır. Düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ile onların yaşıtlarına yetişmesi ve pek çok başarıya imza atması mümkün olabilmekte. Down Sendromlu insanlar çoğunlukla neşeli, sevecen ve mutlu kişiler olarak bilinirler. Ancak bu kişilerde duygusal ve davranışsal problemler görüldüğünde, onlara uygun şekilde yaklaşılması ve topluma kazandırılmaları gerekir.

4. Bazı Hastalıklara Karşı Eğilimli Olabilme

Down Sendromuna sahip kişilerin bazı hastalıklara olan eğilimi diğer insanlara göre daha kolay. Fiziksel olarak işitme problemleri, tiroid sorunları, bağırsak ve mide sorunları bu hastalıklara örnek olarak gösterilebilir. Doğuştan kalp problemleri, çocukluk çağı lösemi ve ileri yaşlarda Alzheimer riskine sahip olabilirler. Bunlara ek olarak sosyal anlamda bazı problemler yaşamaları olasıdır. Otizm, iletişim ve sosyal becerilerde yaşanacak problemlere eğimli olabilirler. Eski dönemlerde, Down Sendromuna sahip olan bir kişinin yaşama beklentisi en fazla 25 yaşına kadar olurken bugün, 60 yaşlarına kadar ulaşmaktadır. Çağın tıbbi olanakları ve insanların daha bilinçli olması bu yaş oranını her geçen gün artırmakta.

5. Her Zaman Mutlu Oldukları Yanılgısı

Down Sendromu Hakkında Herkesin Bilmesi Gerekenler

Pek çok insan Down Sendromu olan kişilerin sürekli mutlu olduğu yanılgısına düşer. Bunun en büyük sebebi internet dünyasında, televizyonlarda ve billboardlarda daima gülümseyen down sendromlu çocukların görülmesi. Ancak unutulmamalı ki down sendromlu bireyler de her şeyden önce birer insan ve onların da diğerleri gibi duyguları olduğudur. Down Sendromu olan bir bebek, diğer bebekler gibi acıkınca, sıkılınca ağlayabilir. Aynı şekilde Down Sendromu olan bir genç de ergenlik bunalımı yaşayabilir, kardeşi ile kavga edebilir veya bazen neşeli de olabilir. Zihinsel engelli olmaları, yaşıtlarından geç gelişme göstermeleri duygusal engelli oldukları anlamına gelmez. Sanılanın aksine onlar da herkes gibidir ve duygu durumları değişebilir.

6. Hayvanlarda da Görülebilme

Down Sendromu hakkında herkesin bilmesi gerekenler arasında belki de en ilginci, insanlar dışında hayvanlarda da görülebilir olması. Down Sendromu üzerine yapılan çalışmalarda, 21. kromozoma sahip olmayan hayvanlarda görülmediği tespit edilmişti. Ancak diğer kromozal bozukluklar genel olarak Down Sendromu adı altında değerlendirilmekte. Yukarıdaki görselde Türkiye’nin ilk Down Sendromlu kedisi Otto’yu görüyorsunuz. Kediler haricinde şimdiye kadar Down Sendromu teşhisi konulan diğer hayvanlar; kaplanlar, balinalar, zürafalar ve maymunlar gibi canlılardır. Yapılan bir tespite göre, bazı şempanzelerin Down Sendromlu insanlarda görülen benzer belirtileri gösterdiği fark edilmiştir.

7. Üç Tipe Sahip

Down Sendromu Hakkında Herkesin Bilmesi Gerekenler

Down Sendromu 3 tipte incelenir. Bunlardan ilki “Trizomi 21” denilen ve Down Sendromuna sahip olan insanların %94’ünün içinde bulunduğu tiptir. Bu tipe sahip olan insanların tüm hücreleri fazladan 21. kromozama sahip hücrelerden oluşur. İkinci tip “Translokasyon” denilen ve Down Sendromlu insanların %4’ünün içinde bulunduğu tiptir. Bu tipteyse fazladan 21. kromozom parçası bir başka kromozoma bağlanarak Down Sendromunu meydana getirir. Son çeşit olan “Mozaik” ise down sendromlu insanların %2’sini oluşturur. Bu tipin oluşum sebebi, hücrelerin tümünün değil bir kısmının fazladan 21. kromozoma sahip olmasıdır. Üç gruba da ayrılsa, Down Sendromunun sebebi kromozal bozukluktur ve diğer insanlara göre tek farkları budur.

8. Kahraman Anneler

Dünya genelinde yapılan araştırmalara göre, Down Sendromu teşhisi sonucu kürtaj oranları yüksek oranda. Anne karnındayken teşhis konulmasının ardından doğum kararını değiştirmeyen anneler, onları bekleyen zorlu sürecin farkında. Annelerin daha bebekken, süt verme anlarında bile çok dikkatli oldukları bir gerçek. Down sendromundan etkilenen bebeklerin beyinsel fonksiyonları tam olarak çalışmadığı için boğulma riski taşımaktalar. Büyüdükçe çocuğun kendindeki farklılığı keşfetmesi, kendi durumundan nefret etmesi ve kendini diğer çocuklarla kıyaslaması gibi durumlar, annelerin sabırlı olmasını gerektiren etmenler arasında. Tüm zorluklara rağmen annelerin çocuğunun destekçisi olması ve gereken özeni göstermesi sonucu, bu bireyler topluma kolayca kazandırılabilmekte.

9. Sendrom İsminin Yolculuğu

Down Sendromu, genetik farklılığa sahip olan kişilerin ortak özelliklerini ilk kez sınıflandıran İngiliz doktor John Langdon Down sayesinde ismini almıştır. John Langdon Down, öğrenme güçlükleri üzerine yaptığı sınıflandırma çalışmaları ve zeka geriliği yaşayan çocuklar hakkındaki araştırmaları ile bilinen, bu araştırmaların öncüsü olan bir doktordur. Doktor Down, bu çocukların Moğol ırkı ile benzerlik taşıdığına dair bir tespiti olmuş ve 1887’de verdiği bir konferansta bu sendromun ismini “Mongolizm” olarak tanımlamıştır. 1975 yılında bu isim “Down Sendromu” olarak değiştirilerek standart hale getirilmiştir. “Trizomi 21″ terimi de, Dünya genelinde Down Sendromu ile birlikte yaygın olarak kullanılmakta.

10. 21 Mart Dünya Farkındalık Günü

Down Sendromu Hakkında Herkesin Bilmesi Gerekenler

21 Mart’ın Dünya Down Sendromu Günü olduğunu biliyor muydunuz? Oluşmasında ülke, milliyet, din, dil, ırk ve statü farkının asla rol oynamadığı Down Sendromuna sebep olan tek unsur hamilelik yaşıdır. Ortalama her 800 doğumda bir görülebilmekte olan bu genetik farklılıktan etkilenen kişilerin yanında olma ve dünya genelinde farkındalığı artırma adına etkinlikler düzenlenir. Okullarda düzenlenen resim sergileri, panel ve konferanslar, her yıl yapılan aktiviteler arasındadır. Down Sendromu hakkında herkesin bilmesi gerekenler derlememizin sonuna geldik. Tek farkın fazladan kromozom ile 21 parçadan olduğunu bilelim ve bunu hep birlikte tüm dünyaya duyuralım!


dergiCE üyeleri ne diyor?

Bu içeriğe ifadenle renk ver!

Beğen Beğen
3
Beğen
Mutlu Mutlu
0
Mutlu
Eğlenceli Eğlenceli
0
Eğlenceli
Üzgün Üzgün
2
Üzgün
Olamaz Olamaz
1
Olamaz
Kızgın Kızgın
0
Kızgın
Komik Komik
0
Komik
İlginç İlginç
1
İlginç